Salud y Bienestar

Dietas especiales marcan la calidad de vida de los pacientes

  • La fenilcetonuria, una patología genética poco frecuente, obliga a los afectados a seguir una alimentación específica y mantener un seguimiento de por vida.

La fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, causa una acumulación de fenilalanina (Phe) en sangre, orina y tejidos, así como un defecto de tirosina. La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Según explica la doctora María Bueno, de la Unidad de Metabolopatias y Nutrición Infantil del Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, su incidencia a nivel nacional es uno por cada 10.000 ó 12.000 recién nacidos vivos. La incidencia global de casos positivos en los últimos 32 años en Andalucía fue de uno por cada 11.000 recién nacidos vivos.

La detección precoz neonatal trata de identificar entre todos los neonatos a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas. Cuando el resultado del cribaje metabólico es positivo se avisa inmediatamente a la familia indicándole que acuda a la Unidad correspondiente. Según explica Bueno, "la PKU es una enfermedad genética con buen pronóstico si se trata precozmente y el control metabólico es bueno, por lo que el seguimiento dura toda la vida". Exige una dieta especial durante toda la vida. La doctora subraya que "el mayor inconveniente de estas dietas es la importante reducción de la calidad de vida de los pacientes y de sus familias derivada del hecho de que las fórmulas especiales que deben tomar tienen mal olor y sabor producido por su contenido en metionina que aún no se ha logrado soslayar a pesar de los numerosos esfuerzos de la industria farmacéutica por hacerlos más atractivos".

En niños los controles deben ser más seguidos y los niveles de fenilalanina deben ser menores a los admitidos para el adulto, por encontrarse el sistema nervioso central en desarrollo. "No obstante, por razones históricas aún no existen datos de la consecuencias de una dieta de por vida más allá de los adolescentes y adultos de mediana edad. A la vista de la variable vulnerabilidad del cerebro a los niveles elevados de Phe a lo largo de la vida, los hallazgos neuropsicológicos, han sido interpretados como posibles marcadores de CI y complicaciones neurológicas a largo plazo", explica la especialista. A razón de disminuir al máximo el riesgo de complicaciones las guías de tratamiento recomiendan dieta de por vida y si esto no fuera posible al menos monitorización de por vida. Las dietas se componen de alimentos naturales con bajo contenido en fenilanina, fórmulas de aminoácidos exentas de Phe y suplementadas con tirosinasa; y alimentos especiales con muy bajo contenido en proteínas: pastas, arroz o galletas. Según María Bueno, están diseñados para "paliar el perjuicio psicológico y social que supone esta dieta contribuyendo a mejorar la palatibidad de las comidas, la variedad de ingredientes y a aumentar el aporte calórico".

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