Tano nació un mes de julio. Este año cumplirá tres. Ese es uno de sus días especiales. Poco después, el 7 de agosto será celebrará su santo. Otro día especial.

Pero cada 15 de febrero llega el Día del Síndrome de Angelman, enfermedad que padece Tano. Y no es un día del que renegar. Todo lo contrario. Tano es singular por todo lo que le hace ser persona. Hay días para celebrar y otros para reivindicar. Y este es el caso.

El Síndrome de Algelman es una enfermedad rara a la que enfrentarse es más que complicado. El pequeño aún no tiene ayuda por discapacidad, por lo que sus padres deben asumir día tras día un desembolso económico enorme.

Y aunque la sanidad se esfuerza por mantener a ralla la enfermedad, el desconocimiento que existe sobre hace que se trabaje, en algunas ocasiones, con cierto retraso.

El pequeño Taño sufre retraso mental severo, capacidad del lenguaje nula o reducida, epilepsia o falta de coordinación y el equilibrio (ataxia).

Es una enfermedad extraña que no tiene cura, pero algunos de sus síntomas pueden ser ligeramente mejorados con distintas terapias, aunque en un muy alto porcentaje, (el 95% de los afectados) nunca desarrollan la habilidad del lenguaje. Sin embargo, los niños con Síndrome de Angelman son fácilmente reconocibles porque tienen un estado aparente de alegría con risas y sonrisas en todo momento.

Tano acaba de recibir la tarjeta que lo considera, oficialmente, una persona que sufre el Síndrome de Angelman. Es emitida por la FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics), que se fundó en 2008 con una misión urgente: curar el síndrome de Angelman. Hoy en día, con operaciones en los Estados Unidos, Australia, Gran Bretaña, Canadá, Italia, Francia y ahora España por fin. La fundación es la organización no gubernamental que mayores fondos aporta a la investigación del Síndrome de Angelman, y para nosotros es la responsabilidad más seria y el mayor reto de nuestras vidas.

Es una enfermedad extraña que no tiene cura, pero algunos de sus síntomas pueden ser ligeramente mejorados con distintas terapias, aunque en un muy alto porcentaje, (el 95% de los afectados) nunca desarrollan la habilidad del lenguaje. Sin embargo, los niños con Síndrome de Angelman son fácilmente reconocibles porque tienen un estado aparente de alegría con risas y sonrisas en todo momento.

Tano fue diagnosticado cuando ya tenía año y medio. Concretamente, el 28 de abril de 2022. Los médicos decidieron, entonces, que se le debían realizar una serie de pruebas cuando el pequeño tenía nueve meses, tratando de poner consuelo a unos padres que, por entonces, ya estaban preocupados.

El pequeño Tano nació sin el gen UBE3A materno, por lo que sufre una detección del cromosoma 15. En el caso de Tano sucedió de forma fortuita, no se hereda, tal y como sucede en más del 98% de los casos en los que se diagnostica el Síndrome de Angelman.Hasta que los padres de Tano no tuvieron un diagnóstico al que agarrarse, pasaron más de nueve meses de espera tormentosa: “No se puede describir. Son meses de auténtico desconsuelo. No tienes a lo que agarrarte. Solo quieres ver bien y feliz a tu hijo y es lo único que te importa”, explica Cayetano.