Más de 50.000 almerienses conviven con las enfermedades poco frecuentes

Más de 50.000 almerienses, el 7% de la población, conviven con las enfermedades poco frecuentes. Una realidad que requiere seguir avanzando en la investigación, diagnóstico y apoyo a las familias. Por tal motivo, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram organizó en la tarde de este viernes, una gala solidaria con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (la conmemoración fue el 28 de febrero), que ha contado con la asistencia de la concejala de Familia, Inclusión e Igualdad del Ayuntamiento de Almería, Paola Laynez, la vicepresidenta de la Diputación de Almería, Almudena Morales, y el jefe de Planificación y Evaluación Asistencial de la Delegación de Sanidad, Presidencia y Urgencias de la Junta de Andalucía, Mario Vázquez, expresando el apoyo de las tres instituciones a las personas con estas patologías.

El salón de actos del colegio La Salle se llenó para acoger esta gala solidaria, que ha incluido actuaciones musicales y de danza junto a una mesa redonda en la que especialistas sanitarios y representantes asociativos han abordado la realidad de estas enfermedades poco frecuentes.

Gemma Esteban Bueno, presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, ha iniciado el acto destacado la importancia del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, PAPER 2025-2029, aprobado por la Junta de Andalucía. “Ahora el reto es hacerlo realidad”, ha indicado.

A su lado, Paola Laynez Guijosa, concejala de Familia, Inclusión e Igualdad, ha afirmado que “desde el Ayuntamiento de Almería queremos trasladar hoy un mensaje muy claro: no estáis solos. Las asociaciones de pacientes y familiares sois un pilar fundamental en el acompañamiento, la orientación y la defensa de derechos de miles de personas. Por eso, desde el Área de Familia, Inclusión e Igualdad trabajamos para apoyar al tejido asociativo de nuestra ciudad, porque sabemos que detrás de cada asociación hay historias de esfuerzo, de solidaridad y de superación”. Además, ha recordado que “las enfermedades poco frecuentes se llaman así por su baja prevalencia, pero no son raras para quienes conviven con ellas cada día. Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, cuando sumamos todas ellas, la realidad cambia radicalmente”.

Paola Laynez ha destacado que “el 7% de la población, es decir, más de 50.000 almerienses conviven con enfermedades poco frecuentes, afrontando retos médicos, sociales y también emocionales”, ha indicado la concejala. “A ello se suma otro dato que nos debe hacer reflexionar: solo alrededor del 6% de las enfermedades raras tienen actualmente un tratamiento específico, lo que demuestra hasta qué punto la investigación sigue siendo una prioridad urgente”.

Además, ha hecho un llamamiento a seguir avanzando en tres grandes líneas, “impulsar la investigación científica, mejorar el diagnóstico temprano y garantizar una atención integral y coordinada para las personas y sus familias”, a lo que ha sumado “otro reto igual de importante: la normalización. Normalizar significa que una persona con una enfermedad rara pueda estudiar, trabajar, participar en la vida social y desarrollar su proyecto vital con las mismas oportunidades que cualquier otra persona. Significa derribar barreras, eliminar prejuicios y construir una sociedad verdaderamente inclusiva”.

Por su parte, la vicepresidenta de la Diputación de Almería, Almudena Morales, ha puesto en valor la labor que realizan las asociaciones que trabajan en la investigación y visibilización de las enfermedades raras. En este sentido, ha destacado que "el compromiso, la generosidad y la constancia de las familias y colectivos que conviven con estas patologías son una auténtica inspiración para toda la sociedad y un ejemplo de solidaridad que merece el respaldo de todas las administraciones".

Almudena Morales también ha reafirmado el apoyo de la Institución Provincial a iniciativas solidarias como esta gala, subrayando que "citas como esta demuestran que la sociedad almeriense es profundamente comprometida y que, cuando caminamos juntos, somos capaces de generar esperanza y avanzar hacia un futuro con más investigación, más recursos y una mayor calidad de vida para quienes conviven con enfermedades raras y para sus familias".

Por parte de la Delegación Territorial de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias de la Junta de Andalucía ha intervenido Mario Vázquez, jefe de Planificación y Evaluación Asistencial, quien ha señalado: “Las enfermedades raras son causantes del 35% de las muertes en niños de menos de un año, del 10% en niños de uno a cinco años, falleciendo un 30% de pacientes antes de los cinco años”. Además, ha explicado que “el abordaje de estas enfermedades exige una respuesta que vaya más allá de lo puramente clínico. Requiere un enfoque multidisciplinar, donde profesionales sanitarios de diferentes especialidades, investigadores, trabajadores sociales, asociaciones de pacientes y administraciones públicas trabajen de forma coordinada”.

Plan de Atención

La Junta de Andalucía aprobó el pasado 30 de diciembre, en Consejo de Gobierno, el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía, PAPER, como hoja de ruta para el periodo 2025-2029, con el objetivo de reforzar la respuesta del sistema sanitario público ante patologías de baja prevalencia. Este plan cuenta con una inversión prevista de 8,7 millones de euros, estructurándose en siete líneas estratégicas con un centenar de medidas que abarcan atención primaria y especializada.

Entre estas líneas estratégicas se encuentra la mejora de la gestión de la información y de los recursos, mediante un sistema de datos y registro que permita un mejor conocimiento de las enfermedades raras y los servicios disponibles. Una línea orientada a la atención integral, con medidas dirigidas a agilizar el diagnóstico y una atención más humana y cercana a pacientes y cuidadores. En el ámbito terapéutico se contemplan actuaciones para ampliar la cobertura de tratamientos, reducir tiempo de espera y mejorar la adecuación de las terapias.

El evento ha contado con actuaciones de Mayte Beltrán, alumnas de la Escuela de Baile ‘A Compás’, el grupo inclusivo de danza oriental Sou El Sharq Band y Samuel Cotan al Piano, músico afectado por síndrome de Wolfram.

La jornada ha incluido además una mesa redonda de profesionales conducida por la periodista de Canal Sur Rocío Amores, en la que han participado José Ignacio Abad, urólogo del Hospital Universitario Torrecárdenas; José Ángel Cuenca, internista del Hospital de Poniente; Javier Aguirre, neuropediatra con experiencia en pacientes con síndrome de Wolfram y niños con enfermedades raras neurológicas; y la propia Gemma Esteban Bueno, además de la intervención de un paciente que ha compartido su experiencia personal.