Día Mundial Enfermedades Raras Poco Frecuente pide una consulta específica para enfermedades raras

  • La Fundación incide en que este recurso posibilitaría un diagnostico y tratamiento más temprano

  • En la provincia son más de 40.000 las personas que sufren una enfermedad rara

Imágen de archivo de una de las actividades de la Fundación Poco Frecuente previa a la pandemia.

Imágen de archivo de una de las actividades de la Fundación Poco Frecuente previa a la pandemia. / D.A.

La Fundación Poco Frecuente ha pedido la creación de una consulta específica para las enfermedades raras. Patologías que tal y como su propio nombre indica tienen una baja incidencia en la población y para ser considerada como rara cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

En la provincia de Almería son más de 40.000 las personas que a día de hoy sufren alguna de las cerca de 7.000 patologías poco frecuentes. La presidenta de la Fundación Poco Frecuente, María del Mar García, ha incidido en que contar con una consulta específica “permitiría que los diagnosticos fuesen más tempranos y por ende los tratamientos”.

Y es que en la actualidad hay pacientes que pueden tardar hasta 5 años en lograr poner nombre y apellidos a su enfermedad. Trabajador social, psicólogo y fisioterapeuta serían los profesionales que en primera instancia serían necesarios para esta consulta desde donde se haría la derivación al especialista dependiendo de las características de la patología. Por el momento la Fundación cuenta con un servicio de orientación a las familias.

“Llegan muy desorientados y nosotros tratamos de guiarlos en un proceso que no es nada fácil”. Las distintas sintomatologías llevan consigo innumerables visitas a médicos de distintas especialidades, tratamientos de fisioterapia, psicológicos, en definitiva costosas terapias a las que las familias hacen frente con sus propios recursos económicos “y que además con la pandemia los grandes olvidados ahora lo están más”.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, desde la Fundación Poco Frecuente quiere hacer un llamamiento a las administraciones y a la sociedad en general en su afán por ayudar a las personas afectadas. Desde la Fundación han puesto en marcha un concurso de fotografía al que se han sumado más de 17 asociaciones y que se plasmará en una futura exposición en un espacio cedido por el Ayuntamiento de Almería cuando la situación sanitaria lo permita.

La Fundación Poco Frecuente ha incidido en que la investigación es el mejor modo para avanzar con las enfermedades poco frecuentes y en la actualidad llevan a cabo investigaciones con Genyo (Centro Genómico y Oncológico), uno de los centros de referencia de investigación genética a nivel nacional con investigaciones compartidas a nivel europeo; así como con el Hospital Universitario Torrecárdenas con el que llevan a cabo un estudio de prevalencia. La Fundación también está inmersa en el estudio Hermes sobre los hermanos de las personas afectadas.

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