El genio inmóvil

El 14 de marzo de 2018 nos dejó uno de los científicos más brillantes que han poblado nuestro planeta. El azar ha querido que falleciera el día del número Pi, 3.14 que coincide con la fecha del cumpleaños de Albert Einstein. A la altura de genios como Newton o Einstein, Stephen Hawking ha desarrollado numerosas teorías acerca del Universo, la materia o los agujeros negros entre otros. Sin embargo, su inmenso intelecto no estuvo acompañado de suerte en lo que a salud se refiere. Casi toda su vida ha peleado con una de las enfermedades más devastadoras que puede sufrir el ser humano, ELA, esclerosis lateral amiotrófica. Recuerdo haber sabido más acerca de esta persona cuando mi hija Paloma hizo un trabajo para el colegio. En él se le pedía que hiciera un video de 5 minutos sobre una persona famosa que admirara, y ella eligió a Hawking. Le llamó la atención que una persona tan limitada físicamente pudiera tener un cerebro tan privilegiado como el del físico británico. Así pude bucear en su vida e incluso leer uno de sus libros "Breve historia del tiempo. Del big bang a los agujeros negros". En sus últimos años fue conocido por su postura retorcida en la silla de ruedas, su artificial voz de sintetizador y los numerosos galardones y homenajes que se han ido sucediendo en su honor.

Es una enfermedad que se diagnosticó hace más de 100 años pero que empezó a ser conocida internacionalmente cuando fue sufrida por una de las estrellas de deporte en Estados Unidos, Lou Gehrig. Fue un jugador de béisbol de los New York Yankees que disputó 2130 partidos seguidos por lo que fue conocido como "caballo de hierro". A los 30 años de edad, comenzó a sufrir los síntomas de la enfermedad que le impidieron lanzar con normalidad para, más adelante, postrarle en una silla de ruedas. Su historia se inmortalizó en la famosa película El orgullo de los Yankees protagonizada por Gary Cooper. Murió a los tres años de ser diagnosticado en la prestigiosa Clínica Mayo.

¿Qué significa ELA?

EL impulso nervioso que regula la fuerza y movilidad de los músculos nace en la corteza cerebral y se lleva a cabo por la primera motoneurona. De ahí, las fibras nerviosas parten hacia la médula espinal donde se encuentra su conexión con la segunda motoneurona, y de ahí, alcanzan los músculos para realizar funciones como respirar, deglutir o simplemente caminar.

-Esclerosis se denomina al deterioro de las neuronas situadas en cualquiera de estas dos regiones, pero sobre todo las segundas motoneuronas que se localizan en la zona lateral de la médula espinal.

-Lateral: Es por la lesión de las motoneuronas que se sitúan en la zona lateral de la médula espinal, de donde parten las fibras hacia los músculos.

-Amiotrófica proviene del griego. "A" significa sin o carente. "Mio" se refiere a los músculos, y "trófica" significa alimentación: "Sin alimentación a los músculos". Cuando un músculo no es alimentado, se "atrofia", se debilita impidiendo que hagan la función con normalidad.

A medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de enviar impulsos a las fibras musculares que normalmente resultan en el movimiento muscular. Los primeros síntomas de la ELA a menudo incluyen una mayor debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, en el habla, en la acción de tragar o en la respiración. Cuando los músculos dejan de recibir los mensajes de las neuronas motoras que requieren para funcionar, se empiezan a atrofiar (se vuelven más pequeños). Las extremidades se empiezan a ver más "delgadas", a medida que se atrofia el tejido muscular. Por otro lado, funciones como la sensibilidad y la inteligencia no se ven afectados y tampoco los movimientos oculares ya que se trata motoneuronas que poseen más resistencia.

¿A quién afecta?

La enfermedad se diagnostica mayoritariamente entre los 40 y 70 años de edad, aunque puede afectar a un rango mucho más amplio de edades, y es más frecuente en varones. Cada año se diagnostican 2 casos de ELA por cada 100.000 habitantes que en España vendrían a ser unos 900 casos nuevos cada año. La esperanza de vida después del diagnóstico es de 5 años para el 80% de los pacientes y la evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado respecto a otro. En el caso de Stephen Hawking ha muerto a los 76 años, habiendo sido diagnosticado de ELA a la edad de 21 años. La mayoría de los enfermos no tiene tanta suerte. En la mayoría de los casos (90-95%) la ELA se presenta de forma esporádica y sin origen conocido, pero existe también un tipo de ELA familiar de carácter hereditario.

¿Tiene tratamiento

Desgraciadamente, la ELA no tiene un tratamiento efectivo y curativo. Los fármacos que se usan son para mitigar la sintomatología, como son el dolor de los músculos o las dificultades para comer o respirar.

El pronóstico de la enfermedad es malo, no sólo en cuanto a la esperanza de vida que no es alta, sino por lo doloroso y sufrida de su evolución. Las funciones corporales que afectan a la fuerza muscular son las afectadas pero las cognitivas y sensitivas se suelen mantener intactas. El paciente es perfectamente consciente de la involución de su organismo.

De todas las frases geniales que ha pronunciado durante su larga carrera, me quedo con la que más me gusta: "La inteligencia es la habilidad para adaptarse a los cambios". Como última voluntad, eligió su propio epitafio. No es una frase sino una ecuación matemática de la entropía de los agujeros negros. Genio y figura.

Descanse en paz Stephen Hawking.