La Fundación Poco Frecuente se presentó de forma oficial en nuestra ciudad; más concretamente, en el Gran Hotel Almería. Ocurrió el sábado 27 de octubre. En la primera parte del evento, los asistentes conocieron la situación de las enfermedades poco frecuentes en España de la mano de Josep Solves, que fue director del Observatorio de las Enfermedades Raras, y que ha sido el coordinador científico del Tercer Informe sobre las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, que se presentará en breve en Madrid. La mejora habida con respecto al anterior informe de 2009 no ha sido significativa en lo que respecta a años de espera para el diagnóstico o a disponibilidad de tratamientos suficientes. Recordemos que la media para conseguir un diagnóstico es de cinco años y que la escasez de terapias eficaces para la mayoría de las 7.000 enfermedades consideradas raras es un hecho incuestionable.

En segundo lugar, habló el presidente de la Fundación Poco Frecuente, Antonio Bañón, en representación de todas las personas que dirigen la entidad, para destacar sus tres objetivos básicos: promocionar la investigación en enfermedades poco frecuentes, generar mayor conocimiento social sobre estas patologías y, finalmente, orientar a las familias facilitándoles el acceso a la mejor información posible. Bañón insistió mucho en la fuerza del movimiento asociativo, en la investigación como eje del progreso y en el reconocimiento que ya existe de Almería como provincia que ha liderado actividades sociales, educativas, de investigación social y deportivas en el ámbito de las enfermedades raras. No en vano, la Universidad de Almería, a través del Centro de Investigación en Comunicación y Sociedad, fue la primera sede del Observatorio de las Enfermedades Raras de FEDER y algunos de sus investigadores han recibido premios por su trabajo sobre el tema. Además, el Colegio La Salle y su AMPA han liderado proyectos educativos muy reconocidos nacionalmente. Eso sin olvidar, el eco conseguido por la Carrera Solidaria por las Enfermedades Raras.

Las personas que conforman la Fundación son: Antonio Bañón Hernández, Magdalena Cantero Sanz, Miguel Ángel García Espona, María del Mar García Beltrán y Alberto Asencio Ibáñez.

La primera parte de la mañana finalizó con una entrevista realizada por el periodista Joaquín Segura a Fide Mirón, afectada por porfiria eritropoyética, una enfermedad muy agresiva que le ha dejado importantes huellas, y a Óscar Millet, investigador del CIC-Biogune del País Vasco, que ha encontrado una cura para esa enfermedad después de muchos años de trabajo. La experiencia de Fide y de Óscar dejó impresionados a los asistentes, por la naturalidad mostrada por Fide al contar su vida, por el rigor y la empatía ofrecida por Óscar, y por el buen hacer de Joaquín. Sin duda, contamos en España con investigadores comprometidos y de alto nivel. En la segunda parte, durante el almuerzo solidario, hubo más intervenciones. Sebastián Sánchez, padre de una niña con síndrome de Rett, contó su dura experiencia y reivindicó mejoras en la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes. Varios investigadores del Centro de Oncología y Genómica de Granada hablaron de la importancia de generar redes de trabajo con los pacientes y explicaron, en un tono muy divulgativo, sus excelentes avances en la terapia génica para la enfermedad de Pompe. Este equipo está liderado por Francisco Martín.