María nació en junio de 2021 y a los diez días llegó el inesperado diagnóstico para sus padres porque todo había ido bien durante el embarazo. Los médicos alertaron de la posibilidad de una alteración genética que a los tres meses acabarían confirmando tras las evaluaciones que le hicieron en pediatría, otorrino, cardiólogo y neurólogo. Los rasgos físicos de la cara fueron un claro indicio, al igual que la microcefalia, el resultado de las pruebas auditivas y defectos congénitos del corazón. No crecía ni ganaba peso. Esta niña que hoy tiene 20 meses sufre una enfermedad rara, muy poco frecuente, con una prevalencia en España de un caso por cada 172.904 recién nacidos. A nivel internacional, según los textos científicos, se sitúa en uno por cada 50.000. En nuestro país sólo hay ochenta personas diagnosticadas oficialmente de Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWH), de los que casi una quincena se encuentran en Andalucía.

Es un trastorno genético está causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 que afecta a muchas partes del cuerpo y provoca anomalías múltiples como problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, pérdida de audición, malformaciones del tracto urinario y epilepsia. “Al principio no podía ni explicarlo a la familia, no sabía nada más que llorar. Te preguntas por qué a mí. A nivel emocional y psicológico es un palo muy gordo, te tienes que resetear y valorar lo que realmente es importante”, argumenta la madre de la pequeña, Mari Carmen Gálvez. Con el diagnóstico comenzaba una batalla diaria que pronto se convirtió en una carrera de fondo en la que no había tiempo que perder. En uno de los primeros informes de Neurología del Hospital Materno Infantil de Almería decía literalmente en negrita y con mayúsculas: “Esta niña necesita atención temprana con carácter urgente”.

Es una enfermedad sin cura, pero cuando no hay infecciones pulmonares, defectos graves del corazón o convulsiones incontrolables, las personas con SWH pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Eso sí, poder comer solas, vestirse o caminar son para muchos de los afectados metas inalcanzables. El tratamiento se dirige a cada uno de los problemas que conlleva el síndrome de Wolf-Hirschhorn y pasa por un sinfín de terapias para paliar el retraso del desarrollo desde los primeros meses de vida. “La fisioterapia y logopedia son su medicina”, asegura esta madre coraje que ha renunciado a todo para estar las 24 horas con su hija mientras el padre trabaja. Mañanas y tardes de sesiones en clínicas y centros de atención infantil temprana y revisiones médicas, del oído en Granada, el cardiólogo en Málaga y en Almería el neurólogo para paliar las crisis de epilepsia. “La discapacidad era un mundo desconocido para mí y mi familia y, sin embargo, mi cerebro ya ha olvidado cómo es un bebé normal y tengo otra niña de cuatro años”.

La pequeña María, de 20 meses, junto a sus padres y su hermana en casa

Se marcaron el objetivo prioritario de hacer todo lo posible para que la niña tuviera la mayor autonomía, desarrollo y calidad de vida y eso implica una dedicación permanente en la que no siempre la evolución es favorable. “Me lo planteo como si el tiempo no transcurriera, no quiero frustrarme porque no avanza, prefiero saborear y respirar muy profundo cada vivencia”. Con casi dos años María no ha ido a la guardería, pero el próximo curso tendrá que empezar en el colegio. El sistema sanitario le proporciona dos sesiones semanales de logopeda y fisioterapia, pero no son suficientes. Han contratado dos más para complementar esa rehabilitación, más otras dos de terapia ocupacional, una de fisioterapia en la agua y 30 minutos de musicoterapia. Tienen un coste que supera los 800 euros. La ayuda del grado máximo de dependencia (nivel 3) no cubre ni la mitad de los gastos y llegó en noviembre, un año después de solicitarla.

También se produjeron dilaciones indebidas cuando accedió a la atención temprana por el colapso de los centros en Almería, por lo que esta madre entiende que debería contemplarse una tramitación prioritaria porque las consecuencias, daños y secuelas de cualquier retraso en el diagnóstico o tratamiento pueden ser irreparables. Considera imprescindible que la sanidad pública dote de más sesiones a los menores con este tipo de enfermedades y que no terminen cuando cumplen seis años y pasan a ser competencia de Educación: “No se van a curar cuando sople la seis velas”. María todavía no emite sonidos y apenas se mantiene sentada, suele ponerse mala con fiebre y convulsionar y cuando tiene una crisis y van a urgencias se pone peor por la cardiopatía congénita que posiblemente puedan corregir con una intervención quirúrgica que se realiza a partir de los dos años de edad. “Ver a tu hija 40 o 45 minutos en estatus convulsivo es muy difícil para unos padres, no podemos ni dormir cuando le sube mucho la temperatura, uno se queda de guardia con la cámara”.

El SWH implica un desafío permanente, una dura batalla diaria sobre todo cuando aparecen nuevas complicaciones. En los últimos tres meses apenas ha logrado dormir por la medicación contra la epilepsia, privándola de uno de los pilares del desarrollo de cualquier bebé y perdiendo un tiempo muy valioso en las terapias en las que no rinde. Ahora le han cambiado el tratamiento, pero necesita la ayuda del psicólogo clínico o neuropsicólogo para que recupere el patrón de sueño. “En estos últimos meses me he visto desbordada, durmiendo tres horas al día. Mi marido vale millones y por la noche se levanta siempre”, reconoce María Carmen que en enero empezó terapia psicológica y también cuenta con la inestimable colaboración de sus padres y la de sus suegros que se han venido desde otra provincia a Almería para alquilar una casa y estar cerca para ayudar.

Este martes, último día de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una conmemoración que permite crear conciencia y dar visibilidad a los afectados por las 7.000 patologías infrecuentes que alcanzan a un 7-8% de la población. En la provincia de Almería la estadística se sitúa entre los 40.000 y 50.000 pacientes -y en torno a tres millones en España- que necesitan un mayor respaldo económico de las administraciones públicas para afrontar los elevados costes de las terapias, medicamentos, transporte adaptado, accesibilidad del hogar y cuidadores. Una media de 400 euros al mes, más del 20% del sueldo del padre o la madre. Este 28 de febrero es un buen momento para reivindicar más fondos para la investigación y recursos para el diagnóstico y atención temprana y, como no podía ser de otra forma, para reconocer la dura batalla diaria de una familia poco frecuente como la de María.