La consulta del especialista

La lucha contra la enfermedad Duchenne

  • La alteración de la distrofina, proteína imprescindible para el normal funcionamiento del músculo, causa este mal

Un médico examina las pantorrillas de un niño. Un médico examina las pantorrillas de un niño.

Un médico examina las pantorrillas de un niño.

Cada paciente tiene una historia que contar, un sufrimiento que aguantar y una familia que asume esa historia y ese dolor como propio. Pero cuando el que sufre es un niño, la historia adquiere otro color, mucho más dramático y doloroso si cabe. Nadie se merece sufrir ni que la esperanza de solucionar su problema sea aún no muy grande, y menos un niño.

Esa es la historia de la enfermedad de Duchenne. Durante la carrera de medicina hay enfermedades y patologías que no olvidas, que te llaman la atención más que a otras, y eso es lo que me ocurre a mi con ese tipo de enfermedades.

Además, el 17 de noviembre tendrá lugar un Trail Solidario La Molineta con modalidad senderista en un recorrido de 6 kilómetros. Para los que quieran correr hay distancia de 6 y 10 kilómetros. El objetivo es claro: recaudar todo lo que se pueda para encontrar la cura de la enfermedad gracias a la investigación. Gracias Francisco, gracias Rocío y gracias a la Asociación Duchenne Parents Project por la iniciativa.

¿En qué consiste la enfermedad?

Guillaume Duchenne fue un médico francés que nació en 1806. Tuvo mala suerte en su vida. Su mujer falleció en el parto de su primer hijo, y éste murió de fiebre tifoidea cuando era aún joven. Tuvo grandes maestros que han dado nombre a enfermedades que perduran hoy día como Dupuytren o Velpeau. Pero este hombrecillo de aspecto corriente, pero de inteligencia excepcional decidió investigar sobre la electricidad y el cuerpo humano. Estudiando a pacientes que sufrían parálisis se dio cuenta que, si estimulaba al nervio con pequeñas descargas y el músculo funcionaba, el problema estaba en el cerebro; si en cambio el músculo no realizaba ningún movimiento, el músculo era el que estaba enfermo. Fue el padre del electromiograma y describió un abanico de parálisis, sobre todo la que nos ocupa y que lleva su nombre y la parálisis braquial obstétrica que afecta a los niños tras un parto traumático. Fue el primero que descubrió la “distrofina”, proteína imprescindible para el normal funcionamiento del músculo y cuya alteración causa la enfermedad de Duchenne.

El Duchenne como enfermedad más grave y el Becker como manifestación un poco más lenta en evolucionar son lo que se llaman Distrofias miotónicas o musculares. Son enfermedades que afectan a la musculatura sobre todo de los varones y que se deben a mutaciones o alteraciones genéticas y que causan una alteración en la distrofina cuya función es mantener las propiedades físicas de la membrana del miocito que es la célula muscular igual que la neurona lo es en el sistema nervioso. La falta de dicha proteína facilita los fenómenos de destrucción muscular que caracterizan a este tipo de distrofias. La distrofina actúa como un estabilizador de la célula muscular. Cada vez que dicha célula se contrae o estira para realizar una función, se produce un estrés en la célula como ocurre en un elástico. La distrofina evita que la membrana que rodea a esa fibra muscular sufra y se deteriore. Si la membrana se daña, no funciona bien sobre todo su función de barrera, dejando “entrar” sustancias e iones como el calcio que, en condiciones normales, no podrían pasar.

Los niños tardan en hablar más de la cuenta, no pueden seguir el ritmo de sus amigos en los recreos, aprenden a caminar más tarde que sus hermanos...

De esta manera, la célula muscular se rompe y es sustituida por fibroblastos y células grasas, como ocurre en la piel con una cicatriz. La célula muscular en esta enfermedad no se regenera, es decir, no es sustituida por otra célula muscular similar, sino que hay una reparación con células de otra naturaleza, que no pueden realizar la función de esas células musculares, provocando la pérdida de fuerza progresiva y paulatina que se produce en esta enfermedad.

La enfermedad de Duchenne es la enfermedad neuromuscular más frecuente. Afecta a 1 de cada 5000 niños y provoca debilidad muscular que hace que los niños que la padecen precisen silla de ruedas a la edad de 12 a 14 años. Los problemas más severos son los que afectan a la musculatura respiratoria y cardíaca por lo que su expectativa de vida ronda los 30 años. No hay raza que se libre de ella y las madres son portadoras pero no sufren la enfermedad. La enfermedad de Becker es otro tipo de distrofia en la que el cuerpo sí fabrica distrofina pero en cantidad insuficiente para poder cubrir toda la musculatura del cuerpo por lo que su evolución no es tan agresiva como el Duchenne.

Son los padres y los profesores los que suelen darse cuenta que algo no va bien. Tardan en hablar más de la cuenta, no pueden seguir el ritmo de sus amigos en los recreos, aprenden a caminar más tarde que sus hermanos. El aspecto de estos niños es llamativo en cuanto a que parece que su musculatura está más desarrollada de lo habitual con unas pantorrillas muy hipertrofiadas e incluso unos músculos de los brazos más marcados de lo habitual. Para poder tener la certeza se realiza un análisis de sangre donde se valoran parámetros de la función muscular como la CPK (creatin fosfo kinasa) entre otros. Pero el diagnóstico definitivo lo da la biopsia muscular y las pruebas genéticas oportunas.

Gráfico con información. Gráfico con información.

Gráfico con información.

Lamentablemente la distrofia muscular de Duchenne o de Becker no tiene cura en este momento. Todo el tratamiento es paliativo y debe tener un enfoque multidisciplinar: pediatras, cardiólogos, endocrinos, fisios, neurólogos, logopedas…en resumen, hay que personalizar el tratamiento en función de cada paciente.

El futuro es la investigación, sobre todo la terapia génica. Si se puede modificar los genes causantes del problema, si pudiéramos tener una distrofina en cantidad y calidad suficiente, se habrá resuelto el problema. Nada de eso es barato, por lo que es importante que la enfermedad se haga visible y tengamos conciencia que cada euro que donemos puede ser el que acabe con la enfermedad. Anímate y dona.

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