“La mitad de los afectados tardan una media de cinco años en recibir un diagnóstico”

La Fundación Poco Frecuente de Almería se ha convertido en todo un referente para los afectados por enfermedades raras y sus familias en la provincia. Pronto cumplirán cinco años de vida al lado de los que padecen alguna de las 7.000 enfermedades minoritarias -se constituyeron en septiembre de 2018-, si bien sus primeros pasos se remontan hacia la década con epicentro en la especial empatía y sensibilidad de la asociación de padres y madres de La Salle que puso en marcha varios proyectos innovadores en educación. Desde entonces no han dejado de liderar iniciativas para la investigación en varias líneas, charlas y jornadas en colegios e institutos para reeducar y concienciar y otras actividades solidarias como la carrera, torneo de tenis y un expositor cuando hay mercadillo de antigüedades en el parque Nicolás Salmerón. Todo con el objetivo de dar visibilidad a las familias poco frecuentes y su lucha diaria para que los pacientes puedan tener calidad de vida y, lo que es más importante, reciban más recursos con los que sufragar las costosas terapias y se mejore la dotación de la atención temprana.

El vicepresidente y fundador de la Fundación Poco Frecuente, Miguel Ángel García, explica que la intervención rápida es clave: “La mitad de los afectados tardan una media de cinco años en tener un diagnóstico y un 20% se va por encima de los diez años”. Es más, hay personas que viven sin saber qué enfermedad rara padecen y eso condiciona el tratamiento. A juicio de la Fundación que quiere aunar a todos los colectivos de la provincia, tienen que mejorar los tiempos, intervenir pronto, una detección precoz ayuda a reducir el impacto de las patologías. En este sentido, Miguel Ángel García considera que la administración sanitaria debe reflexionar sobre el fin de la atención temprana a los seis años porque es un golpe para los menores y sus familias que siguen con las terapias por su cuenta: “Más del 20% del sueldo se lo lleva la enfermedad grave de tu hijo, una media mensual de 400 euros”, argumenta. No solo las sesiones, hay que pagar medicamentos, el transporte adaptado, cuidadores y accesibilidad de la casa, entre otros gastos. “La dependencia requiere mayor respaldo económico”.

La Fundación Poco Frecuente es consciente de las dificultades que atraviesan las familias y durante la pandemia, en el marco de su plan de apoyo, repartió 20.000 euros en ayudas directas gracias a la financiación que reciben de las administraciones y empresas colaboradoras. En la carrera de las enfermedades raras, que tuvo que celebrar una séptima edición virtual por las restricciones del coronavirus, fueron casi 70 las firmas que se implicaron. Y no han dejado de innovar con el objetivo de recaudar fondos: monólogos, conciertos, torneos... Todo lo que esté en sus manos con el objetivo de ayudar. A veces con caprichos como el de invitar a más de 200 personas al cine, afectados y familiares, con sus palomitas y refrescos, en una sesión privada en el Yelmo que pronto repetirán. En los últimos años se impulsa un estudio sobre la prevalencia de las enfermedades raras en el ámbito provincial con la colaboración del hospital de Torrecárdenas para el que se utilizará big data y modelos matemáticos y también otro sobre la calidad de vida de los pacientes y familiares.