La diabetes mellitus, diabetes insípida central, sordera sensorial, bilateral y simétrica, alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales). Son algunos de los síntomas que advierten de la presencia del Síndrome de Wolfram. Una de las conocidas como enfermedades poco frecuentes o raras que afectan a un 7% de la población y que cuenta con la provincia almeriense como lugar de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta patología. Gema Esteban Bueno, Medico de Familia de la Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Garrucha, es el pilar fundamental en todo lo referente a este síndrome, y quien ha puesto en marcha las Conferencias Internacional Síndrome de Wolfram 2017 que tendrán lugar el próximo sábado en Costabana. El evento contará con la presencia del doctor Timothy Barrett, que impartirá la conferencia 'Ensayo Clínico Internacional para evaluar de eficacia y seguridad de valproato sódico en pacientes pediátricos y adultos con Síndrome de Wolfram', y en vídeo conferencia se contara con la participación de otros investigadores de relevancia internacional como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU). Este año además, las valoraciones a los pacientes con éste síndrome se realizaran en Almería los días desde hoy y hasta el sábado, algo especialmente importante dado que permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al ensayo clínico en España. Tal y como ha detallado Gema Esteban, a estas valoraciones integrales vienen un total de 17 personas de entre 7 y 43 años y sus familias. Durante hoy y mañana los pacientes pasarán por las consultas de los especialistas en neurología; psicología; medicina de familia; trabajo social y consejo genético, que se trasladarán hasta Costacabana donde la Delegación de Salud ha cedido sus consultas. En el Hospital de La Inmaculada de Huércal-Overa se harán las valoraciones en las consultas de oftalmología; medicina interna; endocrinología; pediatría y medicina de familia, y en la capital las de urología. La doctora Esteban ha destacado que "uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo de esto es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana en Almería , una comunidad de más de 1.200 personas que ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras y más específicamente en el Síndorme de Wolfram". En enero de 2017 comenzaron a trabajar conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram, realizando entre otras actividades importantes durante el mes de febrero, campañas de sensibilización a la ciudadanía entre la que se encuentra un vídeo de Pilates realizado por los vecinos con un audio grabado en la Universidad de Almería, en este vídeo se explica la problemática de estas enfermedades y se difundirá en redes próximamente. Además, los niños del barrio han realizado manualidades sobre enfermedades raras para que la población infantil sepa y conozca que estos niños con diversidad funcional causada por enfermedades minoritarias, quieren jugar, estudiar, sonreír y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.